Beadták Zentének az innovatív génterápiás gyógyszert
Zente SMA1 betegségben, gerincvelő eredetű izomsorvadásban szenved, ami az izmok, így a légzőizmok bénulásához, majd pedig halálhoz vezet. A szülők társadalmi segítséggel gyűjtötték össze az Egyesült Államokban szabadalmaztatott, Európában még nem törzskönyvezett - 700 millió forintba kerülő - génterápiás gyógyszer beszerzéséhez, szállításához és előkészítéséhez szükséges összeget. Zente kedden megkapta a gyógyszert, amelynek beadását jól viselte, jelenleg elkülönített környezetben lábadozik, és várhatóan szerdán hazamehet - áll a közleményben. A gyermekkórház főigazgatója elmondta: a génterápiát egyszer kell bevinni, és élethosszig tartó hatással számolnak.
A gerincvelő eredetű izomsorvadást (Spinal muscular atrophy) egy gén hibás működése okozza. A hibás gén miatt nem termelődik az a fehérje, ami az izomsejteket védené. Így lassan elsorvadnak a beteg izmai. Az 1. típus a legsúlyosabb, a benne szenvedő gyermekek általában nem élik meg a második születésnapjukat. A tünetek 0 és 6 hónapos közt jelentkeznek. Zente 4 hónapos korában kezdte mutatni a betegség jeleit, 5 hónapos korábban diagnosztizálták nála, hogy az SMA 1-es típusában szenved. A SMA minden 6000. újszülöttet érint, nem mindenki az 1-es típusú betegségben szenved, vannak később jelentkező, enyhébb formái is a betegségnek.
A beteg gyerekek mindkét szülője hordozza a beteg gént, ők azért tünetmentesek, mert bennük megvan a rossz gén mellett a jó gén másolata is. Minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént, a rossz gén öröklődésének az esélye 25 százalék. A gyermek akkor lesz beteg, ha mindkét szülője a hibás gént adta át neki - olvasható az SMA Egyesület honlapján.
Miután Zentének összegyűl a pénz, Facebook-oldalán felhívták a követők figyelmét több másik kisgyermek esetére, akiknek szülei a 700 millió forintos kezelésre gyűjtenek. Az SMA 2. típusában szenvedő Leventének kicsit több, mint a fele gyűlt eddig össze. Azonban az ő esetében még kevesebb idő maradt: decemberben lesz kétéves.
