10-12 ezerből 1 gyereket érint, a korai kezelése életmentő lehet
10-12 ezerből 1. Ennyi élve született kisbabát érint a gerinc eredetű izomsorvadás, elmondható tehát, hogy ritka genetikai betegségről van szó. Az SMA jellemzően öröklött betegség, de génhiba is okozhatja. A tesztelés, amely a múlt csütörtök óta minden szerbiai kórház újszülöttosztályán kötelező és ingyenes, egyáltalán nem bonyolult, az eredményt pedig két héten belül megkapják a szülők – nyilatkozta a szerbiai közszolgálati televíziónak Sanja Radojević Škodrić, a Köztársasági Egészségbiztosítási Alap igazgatója: „Ha már a szülészeten megvan a diagnózis, mivel minél hamarabbi a diagnózis, hamarabb kezdődhet el a kezelés is, így megelőzhetők a szövődmények, a kezelés kimenetele pedig így lehet a legsikeresebb. Ez minden betegségre igaz. A gerinc eredetű izomsorvadás esetén azonban különösen fontos, ezt a tanulmányok már megmutatták. Ezért vezettük be a szűrést az összes szülészeten. Természetesen ez nem történik meg minden országban, összesen csak húsz ország vezette be a tesztelést minden csecsemő számára, más országok, ha egyáltalán bevezetik, akkor kísérleti kutatást végeznek, ahogy mi is tettük szeptember 14-ig két szülészeten. Most viszont minden csecsemő számára elérhető lesz. Ez egy nagyon egyszerű teszt: vért vesznek az újszülött sarkából, azt szűrőpapírra teszik, és ezt küldik a laboratóriumba.”
A szerb sajtóban a kétéves Lav Teodorović neve fonódott össze az SMA-val. Ő az a kisfiú, aki Szerbiában először jutott hozzá a világ egyik legdrágább gyógyszeréhez, a Zolgensmához: „Lav jól van, jól viselte a terápiát, egyelőre jól van. Amit azonban meg kell értenünk, hogy a gyógyszer hatott-e az alapbetegséget, tehát a gerinc eredetű izomsorvadást illetően, megállította-e a betegséget, és a kívánt hatást érte-e el, az csak egy bizonyos idő után derül ki. Tehát hónapoknak kell eltelniük, hogy látsszon az első eredmény. Természetesen ő rendszeresen jár kontrollra, és minderről majd később beszélhetnek majd a szakemberek.”
Nem a Zolgensma azonban az egyetlen gyógyszer, amellyel kezelhető az SMA: „Ami a legfontosabb az az, hogy Szerbiában lehetővé tettük a gerinc eredetű izomsorvadás kezelésére vonatkozó összes kezelést, amely létezik a világon. Három gyógyszer létezik a gerinc eredetű izomsorvadás kezelésére: a Risdiplam, a Spinraza, és a legújabb, a Zolgensma. Nem kezelhető minden gerinc eredetű izomsorvadásban szenvedő beteg ugyanazzal a gyógyszerrel. Ezt nagyon fontos megérteni. Attól függetlenül, hogy a Zolgensma a legújabb és a legdrágább gyógyszer, nem biztos, hogy ugyanolyan jól fog hatni minden gerinc eredetű izomsorvadásban szenvedő betegnél, hanem csak azoknál, akiknél a laboratóriumi vizsgálatok azt mutatják, hogy kifejezetten egy bizonyos génmutációról van szó, amelyet pont ez a gyógyszer gyógyít.”
A csecsemő vérmintáját tehát kivizsgálják, és a kapott eredmény alapján döntenek a szakorvosok arról, hogy melyik gyógyszerrel lehet sikeres a kezelés. A terápiát pedig azonnal megkezdik, így nem veszít értékes időt a páciens.
Ahogy a bejátszásunk elején említettük, a gerinc eredetű izomsorvadás 10-12 ezerből egy gyereket érint. Szerbiában évente körülbelül 65 ezer gyerek születik. Ha csak a statisztikákat nézzük, akkor legalább hat gyerek minden évben érintett. Ezeknek a családoknak az ingyenes tesztelés és a korai gyógykezelés a szó szoros értelmében életmentő lehet.
